|
Het is bekend dat kinderen van ouders die aan elkaar verwant zijn een verhoogd risico hebben op een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Voor kinderen van een neef/nicht relatie ligt het risico op erfelijke en aangeboren afwijkingen gemiddeld enkele procenten hoger (4-6%) dan het risico bij niet verwante ouders (2-3%). Zoals het woord gemiddeld aangeeft zijn er onder consanguïne ouders velen zonder verhoogd risico en enkelen met een sterk verhoogd risico. Deze studie is erop gericht een methode te ontwikkelen om tussen consanguïne paren met en zonder een verhoogd risico te differentiëren.
Verondersteld mag worden dat de hoogte van het risico voor kinderen van verwante ouders samenhangt met de mate waarin de ouders identiek DNA hebben. Middels genome-wide SNP analysis kan de mate waarin het DNA bij de ouders identical-by-descent (IBD) is, worden geschat. Dit zou het mogelijk moeten maken het risico voor deze ouders beter in te schatten.
|
|
 |
|
